НАШИ УСЛУГИ


МЫ РАБОТАЕМ ПО ВСЕЙ РОССИИ


ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ //

АКЦИЯ

Установление отцовства теперь и по суду

Архив новостей >>

прайс

Наследственные заболевания

 

  

Аарскога-Скотта синдром

 

 

Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.)

24500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Абиотрофия сетчатки белоточечная

1000

 

Поиск мутаций в гене RHO

8500

 

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)

5000

Аксенфельда-Ригера синдром

1000

 

Поиск мутаций в гене PITX2

13000

 

Поиск мутаций в гене FOXC1

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Айкарди-Гутьерес синдром

 

 

Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR1

7500

Адреногенитальный синдром

 

 

Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.)

4200

Азооспермия

 

 

Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.)

4200

 

Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.)

5700

 

Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.)

4300

Акродерматит энтеропатический

 

 

Поиск мутаций в гене SLC39A4 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Альбинизм глазокожный

 

 

Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене OCA2 (1 чел.)

41500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Альстрема синдром

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Амавроз Лебера

 

 

Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.)

14500

 

Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене CRB1 (1 чел.)

24500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Андерсена синдром

 

 

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

 

Анемия Даймонда-Блекфена

 

 

Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Анеуплоидии

 

 

Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21,  X, Y (1 чел.)

5400

Антли-Бикслера синдром

 

 

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.)

5000

Апера синдром

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.)

6100

Арахнодактилия контрактурная врожденная

 

 

Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Арта синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

 

 

Поиск частых мутаций в гене MYH3 (1 чел.)

6000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Атаксия Фридрейха

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.)

10000

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

 

 

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Атрофия зрительного нерва

 

 

Поиск мутаций в гене OPA1 (1 чел.)

41500

 

Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене TMEM126A (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Атрофия зрительного нерва с глухотой

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.)

6000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Афазия первичная прогрессирующая

 

 

Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ахондрогенез

 

 

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

55000

 

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ахроматопсия

 

 

Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Банаян-Райли-Рувалькаба синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром

 

 

Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10

6000

Барта синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Бёрта-Хога-Дьюба синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене FLCN (1чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Блума синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене RECQL3

4300

Болезнь Беста

 

 

Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Блоха-Сульцбергера синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене IKBKG (1 чел.)

4300

Боковой амиотрофический склероз

 

 

Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)

55000

 

Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)

41500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

6000

Боуэна-Конради синдром

 

 

Поиск мутаций в гене EMG1 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

6000

Брахидактилия

 

 

Поиск мутаций в гене HOXD13

8500

 

Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене NOG

5000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Бругада синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Буллезный эпидермолиз

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.)

14500

 

Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Бьёрнстада синдром

 

 

Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Болезнь Вильсона-Коновалова

 

 

Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.)

6100

 

Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Ваарденбурга синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ваарденбурга-Шаха синдром

 

 

Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Ван дер Вуда синдром

 

 

Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Велокардиофациальный синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)

16000

Вернера синдром

 

 

Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.)

55000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Вискотта-Олдрича синдром

 

 

Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

6000

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)

 

 

Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Врожденной центральной гиповентиляции синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.)

4300

Галлервордена-Шпатца болезнь

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене PANK2 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Гелеофизическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в гене FBN1 (1 чел.)

89500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Гемофилия

 

 

Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.)

7400

 

Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

 

Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.)

7400

Германски-Пудлака синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене HPS1 (1 чел.)

6000

Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

 

 

Поиск мутаций в гене L1CAM

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Гипер-IgD синдром

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Гипер-IgM синдром

 

 

Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гиперкалиемический периодический паралич

 

 

Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гиперкератоз

 

 

Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене KRT9 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

 

 

Поиск мутаций в гене PTS

10000

 

Поиск мутаций в гене QDPR

13000

 

Поиск мутаций в гене GCH1

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Гипертрофическая кардиомиопатия

 

 

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гипокалиемический периодический паралич

 

 

Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.)

7500

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

 

 

Поиск мутаций в гене PHEX (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Глазо-зубо-пальцевой синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GJA1

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Гиршпрунга болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.)

13000

 

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Глаукома врожденная

 

 

Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Глаукома ювенильная открытоугольная

 

 

Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене CYPIB1 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Гнатодиафизарная дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене ANO5

35500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

 

 

Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Голопрозэнцефалия

 

 

Поиск мутаций в гене SHH (1 чел.)

8500

Грейга синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Грисцелли синдром

 

 

Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Дефицит пируватдегидрогеназы

 

 

Поиск мутаций в гене PDHA1

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Дефицит иммуноглобулина A

 

 

Поиск мутаций в гене TNFRSF13B

10000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Дауна синдром

 

 

Поиск трисомии по хромосоме 21 (1 чел.)

5400

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.)

5000

Дефицит карнитина системный первичный

 

 

Поиск мутаций в гене SLC22A5 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Джексона-Вейсса синдром

 

 

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)

6000

Ди Джорджи синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TBX1 (1 чел.)

16000

Диастрофическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Дилятационная кардиомиопатия

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)

13000

 

Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене SGCD (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Дисплазия Книста

 

 

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

55000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы

 

 

Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 (1 чел.)

7500

Дистальная моторная нейропатия

 

 

Поиск мутаций в гене BSCL2

13000

 

Поиск мутаций в гене GARS

29500

 

Поиск мутаций в гене HSPB8

7500

 

Поиск мутаций в гене HSPB1

6000

 

Поиск мутаций в гене IGHMBP2

25000

 

Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Дистрофия роговицы

 

 

Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене COL8A2 (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене SLC4A11 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Инверсия пола 46 ХY

 

 

Анализ наличия SRY гена

4300

 

Поиск мутаций в гене SRY

5000

 

Поиск мутаций в гене NR5A1

11500

Инверсия пола 46 ХХ

 

 

Анализ наличия SRY гена

4300

 

Поиск мутаций в гене SRY

5000

 

Определение числа копий гена SOX9

8300

Идиопатическая желудочковая тахикардия

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

 

 

Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

 

 

Поиск мутаций в гене ALOX12B

17500

 

Поиск мутаций в гене TGM1

17500

 

Поиск мутаций в гене ALOXE3

25000

 

Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Ихтиоз, спастическая  квадриплегия и умственная отсталость

 

 

Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Ихтиоз буллезный

 

 

Поиск мутаций в гене ELOVL4

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ихтиоз вульгарный

 

 

Поиск частых мутаций в гене FLG (1 чел.)

6000

Кампомелическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене SOX9

10000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Карпентера синдром

 

 

Поиск мутаций в гене RAB23 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Картагенера синдром

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене DNAI1 (1 чел.)

25000

Катаракта

 

 

Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене CRYBA1 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене CRYBB1 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене CRYGC (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.)

6000

Кератодермия с раком пищевода

 

 

Поиск мутаций в гене RHBDF2 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Клайнфельтера синдром

 

 

Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)

5400

Клиппеля-Фейля синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)

7500

Коккейна синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

 

 

Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.)

7500

Короткого интервала QT синдром

 

 

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Костелло синдром

 

 

Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS (1 чел.)

5000

Костная гетероплазия прогрессирующая

 

 

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Коудена болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Коффина-Лоури синдром

 

 

Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Краниометафизарная дисплазия

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH (1 чел.)

6000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

 

Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)

20500

Краниосиностоз

 

 

Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)

7500

Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Крейтцфельда-Якоба болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Криглера-Найара синдром

 

 

Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Крузона с черным акантозом синдром

 

 

Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.)

5000

Крузона синдром

 

 

Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.)

6000

Ларинго-онихо-кутанный синдром

 

 

Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.)

5000

Лейкодистрофия гипомиелиновая

 

 

Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)

8500

Лермитт-Дуклос болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.)

16000

Ли синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PDHA1

20500

 

Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Люджина-Фринса синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене MED12

 

Лимфедерма наследственная

 

 

Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.)

8500

Липодистрофия семейная частичная

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

Липодистрофия врожденная генерализованная

 

 

Поиск мутаций в гене AGPAT2

10000

 

Поиск мутаций в гене PTRF

7500

 

Поиск мутаций в гене BSCL2

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Макла-Уэллса синдром

 

 

Поиск мутаций в гене CIAS1

8500

Маклеода синдром

 

 

Поиск мутаций в гене XK (1 чел.)

8500

Макулярная дистрофия

 

 

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

8500

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

 

 

Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.)

5000

Маринеску-Шегрена синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SIL1

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Марфана синдром

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Маршалла-Смита синдром

 

 

Поиск мутаций в гене NFIX

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Мевалоновая ацидурия

 

 

Поиск мутаций в гене MVK

4000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Метилглутаконовая ацидурия

 

 

Поиск мутаций в гене OPA3

6000

Метгемоглобинемия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Микрофтальм изолированный

 

 

Поиск мутаций в гене GDF6 (1 чел.)

7500

Микрофтальм с катарактой

 

 

Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Миопатия Миоши

 

 

Поиск частых мутаций в гене ANO5

4300

 

Поиск мутаций в гене ANO5

35500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Миллера-Дикера синдром

 

 

Поиск мутаций в гене PAFAH1B1

20500

Милроя болезнь (лимфедема наследственная)

 

 

Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.)

41500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Миоклоническая дистония

 

 

Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

 

 

Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене ACTA1

 

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Миотоническая дистрофия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.)

4300

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.)

4300

Миотония Томсена/Беккера

 

 

Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.)

29500

Миофибриллярная миопатия

 

 

Поиск мутаций в гене DES (1 чел.)

13000

 

Поиск мутаций в гене CRYAB (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.)

6000

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.)

5000

Моуат-Вильсон синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.)

25000

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

 

 

Поиск мутаций в гене B3GAT3

10000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Множественных синостозов синдром

 

 

Поиск мутаций в гене NOG

5000

Муковисцидоз

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.)

6100

 

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)

8300

 

Поиск мутаций в гене CFTR

44500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

 

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

10500

Мультицентрический карпотарзальный синдром с остеолизисом

 

 

Поиск мутаций в гене MAFB

6000

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

 

 

Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

 

 

Поиск делеций в гене дистрофина у мальчиков (1 чел.)

6900

 

Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)

7400

 

Лайонизация Х-хромосомы у девочек

5300

Мышечная дистрофия поясноконечностная

 

 

Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.)

11500

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.)

24500

 

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

 

Поиск частых мутаций в гене SGCA (1 чел.)

6100

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене TTID (1 чел.)

16000

 

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в гене SGCA (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене SGCB (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене SGCG (1 чел.)

14500

 

Поиск мутацй в гене SGCD (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

 

 

Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

 

 

Поиск мутаций в гене EMD (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Мюнке синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене FGFR3

5000

Нанизм MULIBREY

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.)

6000

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

 

 

Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

13000

 

Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.)

20500

 

Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (1 чел.)

6100

 

Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.)

4300

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)

35500

 

Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в гене FIG4 (1 чел.)

41500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

 

 

Анализ числа копий гена  РМР22  (1 чел.)

8300

 

Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.)

8500

Наследственный амилоидоз

 

 

Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.)

5000

Наследственный ангионевротический отек

 

 

Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Незаращение родничков

 

 

Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.)

8500

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

 

 

Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) (1 чел.)

5000

 

Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.)

20500

 

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

6100

Нейтропения тяжёлая врождённая

 

 

Поиск мутаций в гене ELANE (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Некомпактного левого желудочка синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Немалиновая миопатия

 

 

Поиск мутаций в гене ACTA1

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Нефротический синдром

 

 

Поиск мутаций в гене NPHS2 (1 чел.)

14500

 

Поиск мутаций в гене NPHS1 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Ниймеген синдром

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.)

4300

Ногтей-надколенника синдром

 

 

Поиск мутаций в гене LMX1B (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Нормокалиемический периодический паралич

 

 

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.)

5000

Норри болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.)

6000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Нунан синдром

 

 

Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.)

7500

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.)

4300

Опица GBBB синдром

 

 

Поиск мутаций в гене MID1

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Опица-Каведжиа синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене MED12 (1чел.)

5000

Ослера-Рендю-Вебера синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ENG (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Паллистера синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Паллистера-Холла синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Палочко-колбочковая дистрофия

 

 

Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)

35500

 

Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене ADAM9 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Парамиотония Эйленбурга

 

 

Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Патау синдром

 

 

Поиск трисомии по хромосоме 13 (1 чел.)

5400

 

Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода

5800

Пахионихия врожденная

 

 

Поиск мутаций в гене KRT6B (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Пендреда синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4

6100

 

Поиск мутаций в гене SLC26A4

29500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6100

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

 

 

Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Первичная легочная гипертензия

 

 

Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Периодическая болезнь

 

 

Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.)

6100

 

Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.)

17500

Периодических мышечных спазмов болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

6000

Пигментная дегенерация сетчатки

 

 

Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене RPGR (1 чел.)

35500

 

Поиск мутаций в гене RPE65 (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене LRAT (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.)

17500

 

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене CRB1 1 чел.)

24500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Пикнодизостоз

 

 

Поиск мутаций в гене CTSK (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Пневмоторакс первичный спонтанный

 

 

Поиск частых мутаций в гене FLCN (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

 

 

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

6000

Подколенного птеригиума синдром

 

 

Поиск мутаций в гене IRF6 (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Полидактилия

 

 

Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Поликистоз почек рецессивный

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Почечная адисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене UPK3A (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

 

 

Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.)

17500

Помпе болезнь

 

 

Поиск частых мутаций в гене GAA (1 чел.)

4300

Понтоцеребеллярная гипоплазия

 

 

Поиск частых мутаций в гене VRK1 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене VRK1 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Псевдоахондроплазия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)

4300

Псевдогипопаратиреоз

 

 

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Псевдоксантома эластическая

 

 

Поиск частых мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене ABCC6 (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Псевдопсевдогипопаратиреоз

 

 

Поиск мутаций в гене GNAS (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Пфайффера синдром

 

 

Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.)

7500

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

 

 

Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Ретиношизис

 

 

Поиск мутаций в гене RS1 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Ретта синдром

 

 

Поиск мутаций в гене MECP2 (1 чел.)

10000

 

Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) (1 чел.)

8300

Ригидного позвоночника синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Робинова синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ROR2

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

8300

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

4900

Семейная периодическая лихорадка

 

 

Поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

 

 

Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.)

10000

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

 

 

Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)

 

 

Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Септооптическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене HESX1 (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Сетре-Чотзена синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.)

7500

Симпсона-Голаби-Бемель синдром

 

 

Поиск мутаций в гене GPC3 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Синдактилия

 

 

Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене GJA1 (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Синдром CRASH

 

 

Поиск мутаций в гене L1CAM

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Синдром CINCA

 

 

Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Синдром MASA

 

 

Поиск мутаций в гене L1CAM

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Синдром ESC

 

 

Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Синдром LEOPARD

 

 

Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.)

7500

Синдром TAR

 

 

Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (1 чел.)

11500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Синдром Жильбера

 

 

Исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)

4200

Синполидактилия

 

 

Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Скапулоперонеальная миопатия

 

 

Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.)

14500

Слабости синусового узла синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Смита-Лемли-Опица синдром

 

 

Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.)

16000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Сотоса синдром

 

 

Поиск мутаций в гене NSD1

47500

 

Поиск мутаций в гене NFIX

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Спастическая параплегия Штрюмпеля

 

 

Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене GJC2 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене BSCL2 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Сколиоз с параличом взора

 

 

Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленноых в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Спастический паралич

 

 

Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.)

55000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

 

 

Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)

6100

 

Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) (1 чел.)

14500

 

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

10500

Спинальная амиотрофия Финкеля

 

 

Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.)

11500

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.)

4300

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 (1 чел.)

5000

Спиноцеребеллярная атаксия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.)

6100

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.)

4300

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.)

4300

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.)

4300

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

 

 

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Спондилокостальный дизостоз

 

 

Поиск мутаций в гене DLL3 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

 

 

Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

55000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Стиклера, тип I синдром

 

 

Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.)

55000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

 

 

Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Тестикулярной феминизации синдром

 

 

Поиск мутаций в гене AR (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Торсионная дистония

 

 

Поиск мутаций в гене GCH1 (1 чел.)

11500

 

Поиск мутаций в гене DYT1 (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене PRRT2 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене SPR (1 чел.)

7500

 

Поиск мутаций в гене SGCE (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Трихоринофалангеальный синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TRPS1 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Тричер Коллинза-Франческетти синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Тромбоцитопения врожденная

 

 

Поиск мутаций в гене MPL (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Туберозный склероз

 

 

Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Удлиненного интервала QT синдром

 

 

Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.)

44500

 

Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.)

10000

 

Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.)

6000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Унферрихта-Лундборга болезнь

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.)

7500

Уокера-Варбург синдром

 

 

Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.)

29500

 

Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Фатальная семейная инсомния

 

 

Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Фенилкетонурия

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (8 шт.) (1 чел.)

5700

 

Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (17 шт.) (1 чел.)

8300

 

Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

 

Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.)

10500

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков (1 чел.)

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

 

 

Поиск частых мутаций в гене TSC1 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене TSC1 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Хорея доброкачественная наследственная

 

 

Поиск мутаций в гене KX2-1

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

 

 

Поиск мутаций в гене NKX2-1

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника

4900

Хиппеля-Линдау синдром

 

 

Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)

7500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Холта-Орама синдром

 

 

Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.)

17500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика

 

 

Поиск мутаций в гене RMRP (1 чел.)

5000

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана

 

 

Поиск мутаций в гене EBP (1 чел.)

8500

Хондрокальциноз

 

 

Поиск мутаций в гене ANKH (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Хорея Гентингтона

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT (1 чел.)

4300

Хориоидальная дистрофия

 

 

Поиск мутаций в гене PRPH2 (1 чел.)

8500

Хороидермия

 

 

Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Хроническая гранулематозная болезнь

 

 

Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

 

 

Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Х-сцепленная умственная отсталость

 

 

Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.)

16000

 

Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

 

 

Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.)

8500

 

Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Х-сцепленный моторный нистагм

 

 

Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.)

20500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

 

 

Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.)

8500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Центронуклеарная миопатия

 

 

Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.)

25000

 

Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Цереброокулофациоскелетный синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.)

35500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Шегрена-Ларссона синдром

 

 

Поиск мутаций в гене ALDH3A2

5800

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

5000

Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)

 

 

Поиск частых мутаций в гене SBDS1 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене SBDS (1 чел.)

10000

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Шерешевского-Тернера синдром

 

 

Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)

5400

Широкого водопроводного преддверия синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SLC26A4

29500

 

Поиск частых мутаций в гене SLC26A4 (1 чел.)

6100

Шпринтцена-Гольдберга синдром

 

 

Поиск мутаций в гене SKI

13000

 

Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника

4900

Штаргардта болезнь

 

 

Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.)

5000

 

Поиск мутаций в гене CNGB3 (1 чел.)

29500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Эдвардса синдром

 

 

Поиск трисомии по хромосоме 18 (1 чел.)

5400

 

Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода

5800

Экзостозы множественные

 

 

Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.)

20500

 

Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.)

25000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

 

 

Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.)

6000

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

 

Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.)

7400

Эктодермальная гидротическая дисплазия

 

 

Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.)

6000

Эктопия хрусталика

 

 

Поиск частых мутаций в гене FBN1 (1 чел.)

5000

 

Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.)

4900

Элерса-Данло тип VI синдром

 

 

Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.)

6100

Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB

4300

 

Поиск мутаций в гене CSTB

7500

 

Поиск мутаций в гене KCTD7

8500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника

6000

Эпифизарная дисплазия, множественная

 

 

Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.)

11500

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.)

4300

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Эритрокератодермия

 

 

Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.)

6000

 

Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.)

6000

Эритроцитоз рецессивный

 

 

Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.)

4300

 

Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.)

7500

Эскобара синдром

 

 

Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.)

14500

 

Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника (1 чел.)

6000

Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики)

3500