Прайс v2

Главная
Прайс

Установление отцовства, материнства, биологического родства
- Установление отцовства, материнства (по определению суда)
  
  Подробнее
  
  Мать, ребенок и предполагаемый отец (16 аутосомных маркеров)
  
  18600 руб.
  
  Дополнительный человек (ребенок)
  
  4000 руб.
- Установление отцовства (информационный тест)
  
  Подробнее
  
  Отец/ребенок (99,9%) (20 аутосомных маркеров)
  
  12000 руб.
  
  Отец/ребенок/мать (99,9%) (20 аутосомных маркеров)
  
  16000 руб.
  
  Дополнительный человек (20 аутосомных маркеров)
  
  4000 руб.
  
  Установление отцовства с родителями отца (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (20 аутосомных маркеров)
  
  19350 руб.
  
  Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внучка) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)
  
  14870 руб.
  
  Установление отцовства по сестрам (2-мамы/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)
  
  20655 руб.
  
  Установление отцовства по сестрам (мама/2-дочери) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)
  
  18100 руб.
  
  Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внучка) (99,9%) (12 локусов Х – хромосомы)
  
  14870 руб.
  
  Установление отцовства с матерью отца (мама/бабушка/внук) (50-99,9%)
  
  20000 руб.
  
  Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внук или внучка) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление отцовства с отцом отца (мама/дедушка/внук или внучка) (50-99,9%)
  
  20000 руб.
  
  Установление отцовства с отцом отца (дедушка/внук или внучка) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление отцовства с родным братом отца (дядя/племянница) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление отцовства с родной сестрой отца (тетя/племянник или племянница) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление отцовства (брат/сестра) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление отцовства при наличии общей биологической матери (мать/брат/сестра) (90-99,9%)
  
  26000 руб.
- Установление материнства (информационный тест)
  
  Подробнее
  
  Мать/ребенок (99,9%) (20 аутосомных маркеров)
  
  26000 руб.
  
  Установление материнства с мамой матери (бабушка по матери/внук или внучка) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление материнства с отцом матери (дедушка по матери/внук или внучка) (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Установление материнства с родителями матери (бабушка/дедушка/внук или внучка) (99,9%) (20 аутосомных маркеров)
  
  19355 руб.
- Установление биологического родства
  
  Подробнее
  
  Тест на родство между братом и сестрой / дядей и племянницей (50-99,9%)
  
  18000 руб.
  
  Тест на родство по мужской линии (дедушка/внук) (17 маркеров Y-хромосомы)
  
  14870 руб.
  
  Тест на родство по мужской линии (дядя/племянник) (17 маркеров Y-хромосомы)
  
  14870 руб.
  
  Тест на родство по мужской линии (брат/брат) (17 маркеров Y-хромосомы)
  
  14870 руб.
  
  Дополнительный человек (17 маркеров Y-хромосомы)
  
  5000 руб.
  
  Тест на родство между сестрами (99,9%) 2-человека (по Х-хромосоме)
  
  14870 руб.
  
  Дополнительный человек (12 локусов Х – хромосомы)
  
  7785 руб.
- Определение индивидуального ДНК-профиля
  
  Подробнее
  
  Определение генетического профиля одного человека (20 аутосомных маркеров)
  
  6000 руб.
  
  Определение генетического профиля одного человека (17 маркеров Y- хромосомы)
  
  9085 руб.
  
  Определение генетического профиля одного человека (12 локусов Х - хромосомы)
  
  9085 руб.
- Выделение ДНК из нестандартного образца за каждого человека
  
  Подробнее
  
  Выделение ДНК из нестандартного образца за каждого человека (волосы с луковицей, ногти, высохшие пятна крови, ушная сера, жевательная резинка, зубная щетка, сперма, сигаретные окурки)
  
  5000 руб.
ДНК диагностика наследственных заболеваний
- Эскобара синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CHRNG
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Эритроцитоз рецессивный
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене VHL
  
  8700 руб.
- Эритрокератодермия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJB3
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJB4
  
  7300 руб.
- Эпифизарная дисплазия, множественная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC26A2
  
  12000 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP
  
  5600 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CSTB
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KCTD7
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GS27
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Элерса-Данло тип VI синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене PLOD1
  
  7600 руб.
- Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FKBP14
  
  9700 руб.
- Эктодермальная гидротическая дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJB6
  
  7300 руб.
- Эктодермальная ангидротическая дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EDA
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NDP
  
  7300 руб.
- Экзостозы множественные
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EXT1
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене EXT2
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Эдвардса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск трисомии по хромосоме 18
  
  6900 руб.
- Шпринтцена-Гольдберга синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SKI
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Широкого водопровода преддверия синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC26A4
  
  30000 руб.
- Шерешевского-Тернера синдром
  
  Подробнее
  
  Анализ числа половых хромосом в геноме
  
  6900 руб.
- Шегрена-Ларссона синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ALDH3A2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Швахмана-Даймонда синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене SBDS
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SBDS
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Цистиноз нефропатический
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CTNS
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Цереброокулофациоскелетный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ERCC6
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Центронуклеарная миопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MTM1
  
  25500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене DNM2
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хроническая гранулематозная болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CYBB
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хороидермия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CHM
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хориоидальная дистрофия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRPH2
  
  9700 руб.
- Хорея доброкачественная наследственная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NKX2-1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хорея Гентингтона
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
  
  5600 руб.
- Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NKX2-1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хондрокальциноз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ANKH
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EBP
  
  9700 руб.
- Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RMRP
  
  6000 руб.
- Холта-Орама синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TBX5
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Хайду-Чейни синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене IL2RG
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Х-сцепленный моторный нистагм
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FRMD7
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SH2D1A
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене XIAP
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BTK
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PORCN
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Фенилкетонурия
  
  Подробнее
  
  Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)
  
  9500 руб.
  
  Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.)
  
  16000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене PAH
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Фатальная семейная инсомния
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRNP
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Уокера-Варбург синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене POMT1
  
  30000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FKRP
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Унферрихта-Лундборга болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CSTB
  
  8700 руб.
- Удлиненного интервала QT синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене KCNJ2
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SCN4B
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CAV3
  
  7300 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Тромбоцитопения врожденная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MPL
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Тричер Коллинза-Франческетти синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TCOF1
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Трихоринофалангеальный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TRPS1
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Торсионная дистония
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GCH1
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TOR1A
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене PRRT2
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене THAP1
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SPR
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Тестикулярной феминизации синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене AR
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRPS1
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Спондилокостальный дизостоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене DLL3
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRNP
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Спиноцеребеллярная атаксия
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
  
  7600 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A
  
  5600 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
  
  5600 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8
  
  5600 руб.
  
  Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B
  
  5600 руб.
- Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
  
  5600 руб.
- Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1
  
  6000 руб.
- Спинальная амиотрофия Финкеля
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене VAPB
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене VAPB
  
  12000 руб.
- Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
  
  Подробнее
  
  Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)
  
  7600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)
  
  15000 руб.
- Сотоса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NFIX
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Смита-Лемли-Опица синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в генe DHCR7
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Сколиоз с параличом взора
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ROBO3
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Скапулоперонеальная миопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FHL1
  
  15000 руб.
- Синполидактилия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HOXD13
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Синдром TAR
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Синдром RAPADILINO
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RECQL4
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Синдром MASA
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене L1CAM
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Синдром ESC
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NR2E3
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Синдром CRASH
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене L1CAM
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Синдром CINCA
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NLRP3
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Синдактилия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HOXD13
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJA1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Симпсона-Голаби-Бемель синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GPC3
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Сетре-Чотзена синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TWIST1
  
  8700 руб.
  
  Поиск частых мутаций в гене FGFR3
  
  6000 руб.
- Септо-оптическая дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HESX1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NGF
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене WNK1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NLRP3
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
  
  10700 руб.
  
  Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET
  
  7300 руб.
- Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене UNC13D
  
  30000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене PRF1
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене STX11
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене STXBP2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Семейная периодическая лихорадка
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TNFRSFIA
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Ротмунда-Томсона синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RECQL4
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Робинова синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ROR2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ригидного позвоночника синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SEPN1
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ретта синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MECP2
  
  10700 руб.
- Ретиношизис
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RS1
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Рабдомиолиз (миоглобинурия)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене LPIN1
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Пфайффера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
  
  8700 руб.
- Псевдопсевдогипопаратиреоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GNAS
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Псевдоксантома эластическая
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене ABCC6
  
  6000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Псевдогипопаратиреоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GNAS
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Псевдоахондроплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP
  
  5600 руб.
- Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене LMNA
  
  18000 руб.
- Почечная адисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене UPK3A
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Понтоцеребеллярная гипоплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене VRK1
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Помпе болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене GAA
  
  5600 руб.
- Поликистоз почек
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Полидактилия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GLI3
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Подколенного птеригиума синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене IRF6
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CAV3
  
  7300 руб.
- Пневмоторакс первичный спонтанный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FLCN
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Пикнодизостоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CTSK
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Пигментная дегенерация сетчатки
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RP2
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене RPGR
  
  36000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене RHO
  
  9700 руб.
- Периодических мышечных спазмов болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CAV3
  
  7300 руб.
- Периодическая болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV
  
  7600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене MEFV
  
  18000 руб.
- Первичная легочная гипертензия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BMPR2
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HPGD
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Пейтца-Егерса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене STK11
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Пахионихия врожденная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене KRT6B
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KRT6A
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Патау синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск трисомии по хромосоме 13
  
  6900 руб.
- Палочко-колбочковая дистрофия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RPGR
  
  36000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CRX
  
  8700 руб.
- Паллистера-Холла синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GLI3
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Паллистера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TBX3
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TCIRG1
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MAFB
  
  7300 руб.
- Ослера-Рендю-Вебера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ENG
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Опица-Каведжиа синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене MED12
  
  6000 руб.
- Опица GBBB синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MID1
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
  
  5600 руб.
- Норри болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NDP
  
  7300 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Нормокалиемический периодический паралич
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A
  
  6000 руб.
- Ногтей-надколенника синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене LMX1B
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Ниймеген синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
  
  5600 руб.
- Нефротический синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NPHS2
  
  15000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NPHS1
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Немалиновая миопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ACTA1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Некомпактного левого желудочка синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TAZ
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Нейтропения тяжёлая врождённая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ELANE
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  
  Подробнее
  
  Поиск крупных делеций в локусе DFNB1
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJB3
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJB6
  
  7300 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Нейромиотония и аксональная нейропатия
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене HIINT1
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене HINT1
  
  8700 руб.
- Незаращение родничков
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MSX2
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ALX4
  
  9700 руб.
- Наследственный ангионевротический отек
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене C1NH
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Наследственный амилоидоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TTR
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR
  
  4000 руб.
- Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене РМР22
  
  9700 руб.
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене MFN2
  
  25500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GDAP1
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене IGHMBP2
  
  25500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NEFL
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LMNA
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене HSPB1
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене DNM2
  
  36000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GARS
  
  30000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FIG4
  
  42000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене HSPB8
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I
  
  Подробнее
  
  Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене MPZ
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене РМР22
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LITAF
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене EGR2
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене PRPS1
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене YARS
  
  21000 руб.
  
  Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2
  
  5600 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Нанизм MULIBREY
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37
  
  7300 руб.
- Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PNPLA2
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Эктопия хрусталика
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене FBN1
  
  6000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Мюнке синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене FGFR3
  
  6000 руб.
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EMD
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LMNA
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FHL1
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Мышечная дистрофия тип Фукуяма
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FKTN
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Мышечная дистрофия поясноконечностная
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
  
  7600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FKRP
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SGCA
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SGCB
  
  12000 руб.
- Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FKRP
  
  8700 руб.
- Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-негативная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ITGA7
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Муковисцидоз
  
  Подробнее
  
  Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
  
  9500 руб.
  
  Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)
  
  16000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Моуат-Вильсон синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ZEB2
  
  25500 руб.
- Множественных синостозов синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NOG
  
  6000 руб.
- Множественных птеригиумов синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CHRNG
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене B3GAT3
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
  
  7300 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А
  
  7300 руб.
- Миофибриллярная миопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене DES
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CRYAB
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене MYOT
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Миотоническая дистрофия
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK
  
  5600 руб.
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9
  
  5600 руб.
- Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SEPN1
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ACTA1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Миоклоническая дистония
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SGCE
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FLT4
  
  42000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Миллера-Дикера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PAFAH1B1
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене STAMBP
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Микрофтальм с катарактой
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CRYBA4
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Микрофтальм изолированный с колобомой
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SHH
  
  9700 руб.
- Микрофтальм изолированный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GDF6
  
  8700 руб.
- Метилглутаконовая ацидурия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене OPA3
  
  7300 руб.
- Метгемоглобинемия
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене CYB5R3
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Мезомелическая дисплазия Лангера
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY
  
  9700 руб.
  
  Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY
  
  9500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Мевалоновая ацидурия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MVK
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Маршалла-Смита синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NFIX
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Марфана синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Маринеску-Шегрена синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SIL1
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
  
  6000 руб.
- Маклеода синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене XK
  
  9700 руб.
- Макла-Уэллса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NLRP3
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Люджина-Фринса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене MED12
  
  6000 руб.
- Липодистрофия семейная частичная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LMNA
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Липодистрофия врожденная генерализованная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PTRF
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене AGPAT2
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене BSCL2
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Лимфедема наследственная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJC2
  
  9700 руб.
- Ли синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PDHA1
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене BCS1L
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Лермитт-Дуклос болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PTEN
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Лейкодистрофия гипомиелиновая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJC2
  
  9700 руб.
- Ларинго-онихо-кутанный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3
  
  6000 руб.
- Крузона синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2
  
  7300 руб.
- Крузона с черным акантозом синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3
  
  6000 руб.
- Криглера-Найара синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене UGT1A1
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Крейтцфельда-Якоба болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRNP
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PAX3
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Краниосиностоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене MSX2
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TWIST1
  
  8700 руб.
- Краниометафизарная дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GJA1
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ANKH
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Коффина-Лоури синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RPS6KA3
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Коудена болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PTEN
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Костная гетероплазия прогрессирующая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GNAS
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Костелло синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS
  
  6000 руб.
- Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PITX1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене VKORC1
  
  8700 руб.
- Коккейна синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ERCC6
  
  36000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Клиппеля-Фейля синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GDF6
  
  8700 руб.
- Клайнфельтера синдром
  
  Подробнее
  
  Анализ числа половых хромосом в геноме
  
  6900 руб.
- Кератодермия с раком пищевода
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RHBDF2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJB2
  
  7300 руб.
- Картагенера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5
  
  16500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене DNAI1
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Карпентера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RAB23
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ELOVL4
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ихтиоз вульгарный
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене FLG
  
  7300 руб.
- Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ALOX12B
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TGM1
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ALOXE3
  
  25500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ихтиоз буллезный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене KRT2
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Инверсия пола 46 ХY
  
  Подробнее
  
  Анализ наличия SRY гена
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SRY
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NR5A1
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NR0B1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Инверсия пола 46 ХХ
  
  Подробнее
  
  Анализ наличия SRY гена
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SRY
  
  6000 руб.
- Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BTK
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Жильбера синдром
  
  Подробнее
  
  Исследование промоторной области гена UGT1А1
  
  4900 руб.
- Дорфмана-Чанарина синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ABHD5
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дисхондростеоз Лери-Вейлля
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY
  
  9700 руб.
  
  Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY
  
  9500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4
  
  8700 руб.
- Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене IGHMBP2
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дистальная моторная нейропатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BSCL2
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене HSPB8
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GARS
  
  30000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене HSPB1
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене IGHMBP2
  
  25500 руб.
  
  Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC26A2
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дилятационная кардиомиопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EMD
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LMNA
  
  18000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене DES
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене EYA4
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TNNT2
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FKTN
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TAZ
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене SGCD
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Диастрофическая дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC26A2
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ди Джорджи синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TBX1
  
  16500 руб.
- Джексона-Вейсса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
  
  7300 руб.
- Дефицит фактора F12
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене F12
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дефицит пируватдегидрогеназы
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PDHA1
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Дефицит карнитина системный первичный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC22A5
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дефицит иммуноглобулина A
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TNFRSF13B
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PROP1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Дауна синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск трисомии по хромосоме 21
  
  6900 руб.
- Грисцелли синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RAB27A
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Грейга синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GLI3
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Голопрозэнцефалия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SHH
  
  9700 руб.
- Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HNF1B
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Глаукома ювенильная открытоугольная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CYPIB1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Глаукома врожденная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CYP1B1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Глазо-зубо-пальцевой синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GJA1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гиршпрунга болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EDNRB
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NTRK1
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене ZEB2
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Гиппеля-Линдау синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене VHL
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гипофосфатемический рахит
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PHEX
  
  36000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FGF23
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гипокалиемический периодический паралич
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A
  
  8700 руб.
- Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PTS
  
  10700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене QDPR
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене GCH1
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Гипертрофическая кардиомиопатия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CAV3
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене TNNT2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гиперкератоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене KRT1
  
  12000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KRT9
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KRT6C
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KRT6A
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене AQP5
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гиперкалиемический периодический паралич
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гипер-IgM синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CD40LG
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гипер-IgD синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK
  
  7300 руб.
  
  Поиск мутаций в гене MVK
  
  18000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене L1CAM
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRNP
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Германски-Пудлака синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене HPS1
  
  7300 руб.
- Генитопателлярный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гемофилия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Гелеофизическая дисплазия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене ADAMTSL2
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Галлервордена-Шпатца болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
  
  6000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Врожденной центральной гиповентиляции синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене PHOX2B
  
  5600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене PHOX2B
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
  
  10700 руб.
- Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене NTRK1
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Вискотта-Олдрича синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене WAS
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Вильсона-Коновалова болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B
  
  7600 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Велокардиофациальный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TBX1
  
  16500 руб.
- Ван дер Вуда синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене IRF6
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Ваарденбурга-Шаха синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EDNRB
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ваарденбурга синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PAX3
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Бьёрнстада синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BCS1L
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Буллезный эпидермолиз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3
  
  15000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме «горячих» участков
  
  21000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене KRT5
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Брахидактилия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене HOXD13
  
  9700 руб.
  
  Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
  
  8700 руб.
  
  Поиск мутаций в гене NOG
  
  6000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Боуэна-Конради синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене EMG1
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Боковой амиотрофический склероз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SOD1
  
  10700 руб.
  
  Поиск частых мутаций в гене VAPB
  
  6000 руб.
  
  Поиск частых мутаций в гене C90RF72
  
  7600 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Блума синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене RECQL3
  
  5600 руб.
- Блоха-Сульцбергера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене IKBKG
  
  5600 руб.
- Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FOXL2
  
  7300 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Бёрта-Хога-Дьюба синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FLCN
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Беста болезнь
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BEST1
  
  18000 руб.
- Барта синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TAZ
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене BBS10
  
  10700 руб.
- Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PTEN
  
  16500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Баллера-Герольда синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RECQL4
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ахроматопсия
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене CNGB3
  
  30000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Ахондрогенез
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC26A2
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Афазия первичная прогрессирующая
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене GRN
  
  12000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене AIRE
  
  25500 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS
  
  6000 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FAS
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Атрофия зрительного нерва с глухотой
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1
  
  7300 руб.
- Атаксия, хорея, судороги и деменция
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене ATN1
  
  5600 руб.
- Атаксия Фридрейха
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
  
  7600 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FXN
  
  10700 руб.
- Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона)
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в гене MYH3
  
  7300 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Арта синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PRPS1
  
  13500 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Арахнодактилия контрактурная врожденная
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзонах 23 – 34 гена FBN2
  
  21000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Апера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2
  
  7600 руб.
- Антли-Бикслера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
  
  6000 руб.
- Анеуплоидии
  
  Подробнее
  
  Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y
  
  6900 руб.
- Анемия Даймонда-Блекфена
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене RPS19
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Андерсена синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене KCNJ2
  
  9700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Альстрема синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Альбинизм глазокожный
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене TYR
  
  10700 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Аксенфельда-Ригера синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене PITX2
  
  13500 руб.
  
  Поиск мутаций в гене FOXC1
  
  8700 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Акродерматит энтеропатический
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене SLC39A4
  
  15000 руб.
  
  Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника
  
  7000 руб.
- Айкарди-Гутьереса синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR
  
  8700 руб.
- Азооспермия
  
  Подробнее
  
  Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы
  
  6900 руб.
- Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
  
  Подробнее
  
  Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
  
  7600 руб.
- Аарскога-Скотта синдром
  
  Подробнее
  
  Поиск мутаций в гене FGD1
  
  25000 руб.
  
  Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника
  
  5800 руб.
- Диагностика тяжелых врожденных патологий
  
  Подробнее
  
  Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний анализ частых мутаций в генах CFTR, R408W(PAH), SMN1, GJB2 (1 чел.) (муковисцидоз, фенилкенетурия, б-нь Верднига-Гоффмана, нейросенсорная тугоухость)
  
  13000 руб.
  
  Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S
  
  9000 руб.
  
  Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) Комплексное генетическое исследование образцов венозной крови у пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания адреногенитальный синдром путем секвенирован
  
  32900 руб.
  
  Муковисцидоз (20 мутаций) анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x
  
  7500 руб.
  
  Муковисцидоз (мажорные) анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb
  
  4800 руб.
  
  Муковисцидоз (35 мутаций) Расширенный вариант диагностики муковисцидоза
  
  9600 руб.
  
  Фенилкетонурия анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
  
  6200 руб.
  
  Фенилкетонурия анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L
  
  7500 руб.
  
  Фенилкетонурия анализ R408W
  
  4200 руб.
  
  Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин)
  
  7000 руб.
  
  Миотоническая дистрофия Анализ значимых мутаций в гене DMPK (1 чел.)
  
  6500 руб.
  
  Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
  
  9000 руб.
  
  Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2)
  
  7000 руб.
  
  Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) определение количества копий SMN2 гена
  
  10000 руб.
  
  Гемофилия А – семейный анализ (3 человека) анализ значимых мутаций (+ 1 чел. = 3500 руб.)
  
  9000 руб.
  
  Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека) анализ значимых мутаций
  
  9000 руб.
  
  Нейросенсорная тугоухость анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)
  
  6000 руб.
  
  Галактоземия анализ мутаций Q188R, K285N
  
  6000 руб.
  
  Галактоземия анализ мутаций Q188R, K285N, N314D (Asn314Asp, 940A>G)
  
  6900 руб.
  
  Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1A1
  
  6100 руб.
  
  Синдром Вильсона-Коновалова анализ 4-х наиболее частых мутаций в гене ATP7B (c.2304dupC(p.Met769fs), c.3207C>A(p.His1069Gln), c.3402delC(p.Ala1135fs), c.3649_3654del6, c.3190G>A(p.Glu1064Lys)
  
  6900 руб.
ДНК-диагностика генетической предрасположенности
- Анализ отдельных генов, цена указана за 1 ген
  
  Подробнее
  
  анализ генов: CETP(2), EFEMP1, ZBTB38, HHIP, LCORL, LIN28B, PLAG1, ADAMTSL3 (2), GDF5, ZNF462, CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R ,GHSR, CDK6, CABLES, ESR2, IFNG, VDR3, TNFRSF11A, NEGR1, SH2B1, BDNF, FTO, MC4R, LEPR, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA, T
  
  3750 руб.
  
  анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, GSTP1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов): TP53 (P53) анализ генов β-адренорецепторов: ADRB2 анализ генов провоспалительных цитокинов: TNFA анализ ген
  
  4200 руб.
- Панели «Эстетика»
  
  Подробнее
  
  Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому анализ генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE, APOCIII анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN анализ генов, ответственных за мета
  
  23700 руб.
  
  Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19 анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) Письме
  
  17200 руб.
  
  Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи анализ генов I фазы детоксикации: CYP1A1, CYP1A2, CYP2C9, CYP2С19, CYP2D6, CYP2E1, CYP19 анализ генов II фазы детоксикации: GSTМ1, GSTT1, GSTР1, NAT2, EPHX1 (mEPHX) анализ генов провоспалительных ци
  
  18500 руб.
  
  Панель генов по предрасположенности к пародонтозу анализ гена II фазы детоксикации: NAT2 анализ гена системы фибринолиза: PAI1 анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR анализ генов провоспалительных цитокинов: IL4, IL4R
  
  6800 руб.
- Исследование генов на биочипах
  
  Подробнее
  
  Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) анализ генов I и II фазы детоксикации: CYP1A1, CYP2D6, GSTM1, NAT2, GSTT1, CYP2C9, CYP2C19, MTHFR
  
  6900 руб.
  
  Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: МTHFR анализ генов, регулирующих кровяное давление: AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN анализ гена β2-адренорецептора:
  
  6300 руб.
  
  Фибр-биочип анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1, F7 (FVII)
  
  6300 руб.
  
  РМЖ-биочип (анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) анализ генов риска семейных форм (опухолевых супрессоров): BRCA1, BRCA2, CHEK2
  
  6300 руб.
- Генетические маркеры коррекции образа жизни
  
  Подробнее
  
  Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5
  
  4000 руб.
  
  Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
  
  5000 руб.
  
  Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя анализ генов алкогольдегидрогеназа ADH1B (ADH2), альдегиддегидрогеназы ALDH2, и ген I фазы детоксикации: CYP2E1
  
  5300 руб.
- Кариотипирование
  
  Подробнее
  
  Кариотипирование КФ ПЦР ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЧИСЛА ХРОМОСОМ 21, 13, 18, Х и У
  
  8600 руб.
  
  Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза
  
  7000 руб.
  
  Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии
  
  6500 руб.
  
  Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1), предрасположенность к целиакии
  
  7000 руб.
  
  Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой
  
  10500 руб.

Заполните форму ниже

Как к Вам обращаться?

Ваш город

Ваша электронная почта

Телефон

Комментарий

Введите символы с картинки *

Я даю согласие на обработку персональных данных

Телефон:	+7 (347)274-50-68
E-mail:	dnkrf@list.ru