Диагностика тяжелых врожденных патологий

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний анализ частых мутаций в генах CFTR, R408W(PAH), SMN1, GJB2 (1 чел.) (муковисцидоз, фенилкенетурия, б-нь Верднига-Гоффмана, нейросенсорная тугоухость)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) Комплексное генетическое исследование образцов венозной крови у пробанда и его родителей для подтверждения диагноза наследственного заболевания адреногенитальный синдром путем секвенирован

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Муковисцидоз (20 мутаций) анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4, 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Муковисцидоз (мажорные) анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Муковисцидоз (35 мутаций) Расширенный вариант диагностики муковисцидоза

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Фенилкетонурия анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Фенилкетонурия анализ мутаций R408W, R261Q, R261Х, R252W, IVS10-11G>A, IVS12+1G>A, IVS4+5G>T, R158Q и P281L

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Фенилкетонурия анализ R408W

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Миотоническая дистрофия Анализ значимых мутаций в гене DMPK (1 чел.)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Синдром Мартина-Белл анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) определение количества копий SMN2 гена

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Гемофилия А – семейный анализ (3 человека) анализ значимых мутаций (+ 1 чел. = 3500 руб.)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Гемофилия Б – семейный анализ (3 человека) анализ значимых мутаций

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Нейросенсорная тугоухость анализ значимых мутаций в гене GJB2 (30delG, 167delT)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Галактоземия анализ мутаций Q188R, K285N

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Галактоземия анализ мутаций Q188R, K285N, N314D (Asn314Asp, 940A>G)

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Синдром Жильбера Исследование промоторной области гена UGT1A1

Диагностика тяжелых врожденных патологий

Синдром Вильсона-Коновалова анализ 4-х наиболее частых мутаций в гене ATP7B (c.2304dupC(p.Met769fs), c.3207C>A(p.His1069Gln), c.3402delC(p.Ala1135fs), c.3649_3654del6, c.3190G>A(p.Glu1064Lys)